Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 18.128.311–18.155.077 (GRCh38)
Exones
9 exones en 26,8 kb
Proteína
245 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000309983.5NM_000367.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

TPMT y medicamentos

  • Metilación de tiopurinas

    Farmacogenómica

    El gen TPMT metila los fármacos tiopurínicos para transformarlos en metabolitos inactivos. Una baja actividad desvía el fármaco hacia la médula ósea, donde puede provocar una mielosupresión grave y, en ocasiones, potencialmente mortal.

    • Relevante antes de iniciar tratamiento con azathioprine, mercaptopurine o thioguanine para la EII, enfermedades autoinmunes, trasplantes o leucemia.
    • Debe interpretarse junto con NUDT15: ambos genes condicionan de forma independiente la tolerancia a las tiopurinas.

    Alelos que lee el informe

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    Resultados que describe CPIC

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    MedicamentoNivel CPICGuía
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Analiza los alelos *2, *3B y *3C, responsables en conjunto de la mayor parte de las deficiencias de TPMT. La presencia simultánea de *3B y *3C se asume como *3A en cis (según el criterio de CPIC para datos no determinados por fase); los alelos más infrecuentes no se evalúan y la determinación de la actividad enzimática sigue siendo la referencia clínica.

Estructura de TPMT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TPMT. TPMT y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 17.641.694 hasta 18.641.693.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17.614.696–17.706.942, hebra inversaNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, hebra inversaKIF13ANHLRC1: 18.120.440–18.122.677, hebra inversaNHLRC1TPMT: 18.128.311–18.155.077, hebra inversaTPMTKDM1B: 18.155.293–18.224.495, hebra directaKDM1BDEK: 18.223.860–18.265.997, hebra inversaDEKRNF144B: 18.307.066–18.468.874, hebra directaRNF144BDiagrama de TPMT: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 9: 18.128.311–18.130.780, 2470 basesExón 8: 18.132.133–18.132.177, 45 basesExón 7: 18.133.804–18.133.889, 86 basesExón 6: 18.138.963–18.139.037, 75 basesExón 5: 18.139.665–18.139.717, 53 basesExón 4: 18.143.596–18.143.728, 133 basesExón 3: 18.147.823–18.147.915, 93 basesExón 2: 18.148.988–18.149.171, 184 basesExón 1: 18.155.033–18.155.077, 45 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 26,8 kb del gen; 738 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a TPMT

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TPMT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TPMT: thiopurine S-methyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. Gen TPMT: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tpmt

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test