TPMT

TPMT og lægemidler

• Thiopurin-methylering

  Farmakogenomik

  TPMT methylerer thiopurin-lægemidler til inaktive stofskifteprodukter. Lav aktivitet leder lægemidlet hen mod knoglemarven, hvor det kan forårsage alvorlig, nogle gange livstruende knoglemarvshæmning.

  • Relevant før behandling med azathioprin, mercaptopurin eller thioguanin ved IBD, autoimmun sygdom, transplantation eller leukæmi.
  • Læses sammen med NUDT15 — de to gener påvirker hver for sig thiopurin-tolerancen.

  Alleler, rapporten læser

  • *2No function
  • *3BNo function
  • *1Normal function
  • *3CNo function
  • *3ANo function

  Resultater, CPIC beskriver

  • Possible Intermediate Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Indeterminate
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  azathioprine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  mercaptopurine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  thioguanine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines

  Bestemmer *2, *3B og *3C, som tilsammen står for det meste af TPMT-mangel. *3B og *3C båret sammen antages at være *3A i cis (CPIC-konventionen for ufaserede data); sjældnere alleler undersøges ikke, og enzymaktivitetstest er fortsat den kliniske standard.

Sådan er TPMT opbygget

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 26,8 kb; 738 af disse baser koder for proteinet.

Træk knyttet til TPMT

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TPMT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• CPIC og PharmGKB: allelerne, resultaterne og lægemidlerne.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.

Citér denne side