TPMT

TPMT és a gyógyszerek

• Thiopurine methylation

  Pharmacogenomics

  TPMT methylates thiopurine drugs into inactive metabolites. Low activity diverts the drug toward bone marrow, where it can cause severe, sometimes life-threatening myelosuppression.

  • Relevant before starting azathioprine, mercaptopurine or thioguanine for IBD, autoimmune disease, transplant, or leukaemia.
  • Read alongside NUDT15 — the two genes independently shape thiopurine tolerance.

  A jelentés által olvasott allélok

  • *2No function
  • *3BNo function
  • *1Normal function
  • *3CNo function
  • *3ANo function

  A CPIC által leírt eredmények

  • Possible Intermediate Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Indeterminate
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Gyógyszer	CPIC szint	Irányelv
  azathioprine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  mercaptopurine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  thioguanine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines

  Calls *2, *3B and *3C, which together account for most TPMT deficiency. *3B and *3C carried together are assumed to be *3A in cis (the CPIC convention for unphased data); rarer alleles are not assessed and enzyme-activity testing remains the clinical standard.

A TPMT felépítése

Az exonok a gén 26,8 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 738 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) TPMT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TPMT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• CPIC és PharmGKB: az allélok, az eredmények és a gyógyszerek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése