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Gène

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
6p22.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 18 128 311–18 155 077 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 26,8 kb
Protéine
245 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000309983.5NM_000367.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

TPMT et médicaments

  • Méthylation des thiopurines

    Pharmacogénomique

    TPMT transforme les thiopurines en métabolites inactifs par méthylation. Une activité réduite oriente le médicament vers la moelle osseuse, où il peut provoquer une myélosuppression sévère, parfois potentiellement mortelle.

    • Pertinent avant d'initier un traitement par azathioprine, mercaptopurine ou thioguanine pour une MICI, une maladie auto-immune, une greffe ou une leucémie.
    • À interpréter conjointement avec NUDT15 — ces deux gènes influencent la tolérance aux thiopurines de façon indépendante.

    Allèles lus par le rapport

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    Résultats décrits par CPIC

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    MédicamentNiveau CPICRecommandation
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Analyse les allèles *2, *3B et *3C, responsables de la majorité des déficits en TPMT. La présence simultanée de *3B et *3C est considérée comme *3A in cis (convention du CPIC pour les données non phasées) ; les allèles plus rares ne sont pas évalués et la mesure de l'activité enzymatique reste la référence clinique.

Structure de TPMT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TPMT. TPMT et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 17 641 694 à 18 641 693.Chromosome 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153 : 17 614 696–17 706 942, brin inverseNUP153KIF13A : 17 758 198–17 988 274, brin inverseKIF13ANHLRC1 : 18 120 440–18 122 677, brin inverseNHLRC1TPMT : 18 128 311–18 155 077, brin inverseTPMTKDM1B : 18 155 293–18 224 495, brin directKDM1BDEK : 18 223 860–18 265 997, brin inverseDEKRNF144B : 18 307 066–18 468 874, brin directRNF144BSchéma de TPMT : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 9 : 18 128 311–18 130 780, 2 470 basesExon 8 : 18 132 133–18 132 177, 45 basesExon 7 : 18 133 804–18 133 889, 86 basesExon 6 : 18 138 963–18 139 037, 75 basesExon 5 : 18 139 665–18 139 717, 53 basesExon 4 : 18 143 596–18 143 728, 133 basesExon 3 : 18 147 823–18 147 915, 93 basesExon 2 : 18 148 988–18 149 171, 184 basesExon 1 : 18 155 033–18 155 077, 45 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 26,8 kb du gène ; 738 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à TPMT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TPMT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • CPIC et PharmGKB : les allèles, les résultats et les médicaments.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TPMT : thiopurine S-methyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. Gène TPMT : thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tpmt

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