Γονίδιο
TPMT
thiopurine S-methyltransferase
- HGNC 12014(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000137364(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7172(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 18.128.311–18.155.077 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 26,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 245 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000309983.5NM_000367.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TPMT, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςTPMT και φάρμακα
Μεθυλίωση θειοπουρινών
Φαρμακογονιδιωματική
Η TPMT μεθυλιώνει τα φάρμακα θειοπουρίνης σε ανενεργούς μεταβολίτες. Χαμηλή δραστηριότητα κατευθύνει το φάρμακο προς το μυελό των οστών, όπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρή, μερικές φορές απειλητική για τη ζωή, μυελοκαταστολή.
- Σχετικό πριν από την έναρξη αζαθειοπρίνης, μερκαπτοπουρίνης ή θειογουανίνης για IBD, αυτοάνοσο νόσημα, μεταμόσχευση ή λευχαιμία.
- Διαβάστε το μαζί με το NUDT15 — τα δύο γονίδια διαμορφώνουν ανεξάρτητα την ανοχή στις θειοπουρίνες.
Τα αλληλόμορφα που αναλύει η αναφορά
- *2No function
- *3BNo function
- *1Normal function
- *3CNo function
- *3ANo function
Αποτελέσματα που περιγράφει το CPIC
- Possible Intermediate Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Indeterminate
- Normal Metabolizer
- Poor Metabolizer
Φάρμακο Επίπεδο CPIC Οδηγία azathioprine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines mercaptopurine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines thioguanine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines Εκτιμά τα *2, *3B και *3C, που μαζί εξηγούν τη μεγαλύτερη μερίδα της ανεπάρκειας TPMT. Τα *3B και *3C όταν φέρονται μαζί θεωρούνται *3A σε cis (σύμβαση CPIC για μη φασικά δεδομένα)· σπανιότερα αλληλόμορφα δεν εξετάζονται και η μέτρηση της ενζυματικής δραστηριότητας παραμένει το κλινικό πρότυπο.
Πώς είναι διαταγμένο το TPMT
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 26,8 kb του γονιδίου· 738 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPMT
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TPMT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- CPIC και PharmGKB: τα αλληλόμορφα, τα αποτελέσματα και τα φάρμακα.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TPMT: thiopurine S-methyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tpmt
Dante Labs. Γονίδιο TPMT: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tpmt
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες