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유전자

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

요약

세포유전학적 위치
6p22.3
좌표
염색체 6: 18,128,311–18,155,077 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 26.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 245개
MANE Select 전사체
ENST00000309983.5NM_000367.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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TPMT 및 약물

  • 티오퓨린 메틸화

    약물유전체학

    TPMT는 티오퓨린계 약물을 메틸화하여 비활성 대사산물로 바꿉니다. 이 효소의 활성이 낮으면 약물이 골수 쪽으로 더 많이 향하게 되어, 심각하고 때로는 생명을 위협하는 골수억제를 일으킬 수 있습니다.

    • 염증성 장질환, 자가면역질환, 이식, 백혈병으로 아자티오프린, 메르캅토퓨린 또는 티오구아닌을 시작하기 전에 중요한 정보입니다.
    • NUDT15 결과와 함께 살펴보시기 바랍니다. 두 유전자는 각각 독립적으로 티오퓨린 내성에 영향을 미칩니다.

    보고서가 해석하는 대립유전자

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    CPIC이 설명하는 결과

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    약물CPIC 등급가이드라인
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    TPMT 결핍의 대부분을 차지하는 *2, *3B, *3C를 판독합니다. *3B와 *3C가 함께 존재하는 경우, 위상 정보가 없는 데이터에 대한 CPIC의 관례에 따라 시스(cis) 배열의 *3A로 간주합니다. 드문 대립유전자는 평가하지 않으며, 임상에서는 여전히 효소 활성 검사가 표준입니다.

TPMT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where TPMT sits. TPMT and 6 genes near it on chromosome 6, from 17,641,694 to 18,641,693.Chromosome 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717.8 Mb18 Mb18.2 Mb18.4 Mb18.6 MbNUP153: 17,614,696–17,706,942, 역방향 strandNUP153KIF13A: 17,758,198–17,988,274, 역방향 strandKIF13ANHLRC1: 18,120,440–18,122,677, 역방향 strandNHLRC1TPMT: 18,128,311–18,155,077, 역방향 strandTPMTKDM1B: 18,155,293–18,224,495, 정방향 strandKDM1BDEK: 18,223,860–18,265,997, 역방향 strandDEKRNF144B: 18,307,066–18,468,874, 정방향 strandRNF144BTPMT 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 18,128,311–18,130,780, 2,470 염기엑손 8: 18,132,133–18,132,177, 45 염기엑손 7: 18,133,804–18,133,889, 86 염기엑손 6: 18,138,963–18,139,037, 75 염기엑손 5: 18,139,665–18,139,717, 53 염기엑손 4: 18,143,596–18,143,728, 133 염기엑손 3: 18,147,823–18,147,915, 93 염기엑손 2: 18,148,988–18,149,171, 184 염기엑손 1: 18,155,033–18,155,077, 45 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.8 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 738개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • CPIC와 PharmGKB: 대립유전자, 결과 및 약물 정보입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.

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Dante Labs. (n.d.). TPMT gene: thiopurine S-methyltransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. TPMT gene: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tpmt

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