TPMT

TPMT och läkemedel

• Tiopurinmetylering

  Farmakogenomik

  TPMT metylerar tiopurinläkemedel till inaktiva metaboliter. Låg aktivitet leder läkemedlet mot benmärgen, där det kan orsaka allvarlig, ibland livshotande, benmärgshämning.

  • Relevant före start av azatioprin, merkaptopurin eller tioguanin vid IBD, autoimmun sjukdom, transplantation eller leukemi.
  • Läs tillsammans med NUDT15. De två generna påverkar var för sig hur väl man tål tiopuriner.

  Alleler som rapporten läser

  • *2No function
  • *3BNo function
  • *1Normal function
  • *3CNo function
  • *3ANo function

  Resultat som CPIC beskriver

  • Possible Intermediate Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Indeterminate
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Läkemedel	CPIC-nivå	Riktlinje
  azathioprine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  mercaptopurine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  thioguanine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines

  Analyserar *2, *3B och *3C, som tillsammans står för merparten av TPMT-brist. *3B och *3C i kombination antas vara *3A i cis (CPIC:s konvention för ofasade data). Sällsynta alleler analyseras inte, och enzymaktivitetstest är fortfarande den kliniska standarden.

Så är TPMT uppbyggd

Exoner utgör 3,2 kb av genens 26,8 kb, och 738 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till TPMT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TPMT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• CPIC och PharmGKB: allelerna, resultaten och läkemedlen.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.

Citera den här sidan