Gene
TPMT
thiopurine S-methyltransferase
- HGNC 12014(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137364(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7172(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p22.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 18.128.311–18.155.077 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 26,8 kb
- Proteina
- 245 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000309983.5NM_000367.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Metilazione delle tiopurine
Farmacogenomica
TPMT metila i farmaci tiopurinici trasformandoli in metaboliti inattivi. Una ridotta attività devia il farmaco verso il midollo osseo, dove può provocare una mielosoppressione grave e talvolta potenzialmente letale.
- Rilevante prima di iniziare azathioprine, mercaptopurine o thioguanine per IBD, patologie autoimmuni, trapianti o leucemia.
- Da consultare insieme a NUDT15: entrambi i geni incidono in modo indipendente sulla tolleranza alle tiopurine.
Alleli che il report analizza
- *2No function
- *3BNo function
- *1Normal function
- *3CNo function
- *3ANo function
Risultati descritti da CPIC
- Possible Intermediate Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Indeterminate
- Normal Metabolizer
- Poor Metabolizer
Farmaco Livello CPIC Linea guida azathioprine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines mercaptopurine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines thioguanine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines Identifica *2, *3B e *3C, che complessivamente spiegano la maggior parte dei casi di deficit di TPMT. La presenza congiunta di *3B e *3C viene interpretata come *3A in cis (convenzione CPIC per dati senza informazione di fase); gli alleli più rari non sono valutati e il dosaggio dell'attività enzimatica rimane lo standard clinico di riferimento.
Struttura di TPMT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 26,8 kb del gene; 738 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a TPMT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TPMT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TPMT: thiopurine S-methyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tpmt
Dante Labs. Gene TPMT: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tpmt
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