Gen
TPMT
thiopurine S-methyltransferase
- HGNC 12014(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137364(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7172(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p22.3
- Koordinaten
- Chromosom 6: 18.128.311–18.155.077 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 26,8 kb
- Protein
- 245 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000309983.5NM_000367.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenTPMT und Medikamente
Thiopurin-Methylierung
Pharmakogenomik
TPMT methyliert Thiopurin-Medikamente zu inaktiven Metaboliten. Bei geringer Enzymaktivität wird der Wirkstoff verstärkt ins Knochenmark umgeleitet, wo er eine schwere, teils lebensbedrohliche Myelosuppression auslösen kann.
- Relevant vor Beginn einer Therapie mit azathioprine, mercaptopurine oder thioguanine bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Transplantationen oder Leukämie.
- Sollte gemeinsam mit NUDT15 betrachtet werden – beide Gene beeinflussen die Thiopurin-Verträglichkeit unabhängig voneinander.
Vom Bericht ausgewertete Allele
- *2No function
- *3BNo function
- *1Normal function
- *3CNo function
- *3ANo function
Von CPIC beschriebene Ergebnisse
- Possible Intermediate Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Indeterminate
- Normal Metabolizer
- Poor Metabolizer
Medikament CPIC-Stufe Leitlinie azathioprine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines mercaptopurine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines thioguanine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines Erfasst *2, *3B und *3C, die gemeinsam den Großteil eines TPMT-Mangels ausmachen. Liegen *3B und *3C zusammen vor, wird von *3A in cis ausgegangen (CPIC-Konvention für unphasierte Daten); seltenere Allele werden nicht analysiert und die Bestimmung der Enzymaktivität bleibt der klinische Standard.
Aufbau von TPMT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 26,8 kb des Gens aus; 738 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit TPMT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TPMT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- CPIC und PharmGKB: die Allele, Ergebnisse und Medikamente.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TPMT-Gen: thiopurine S-methyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tpmt
Dante Labs. TPMT-Gen: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tpmt
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