TPMT

TPMT a leki

• Metylacja tiopuryn

  Farmakogenomika

  Enzym TPMT odpowiada za metylację leków tiopurynowych do nieaktywnych metabolitów. Niska aktywność enzymu kieruje lek do szpiku kostnego, gdzie może on wywołać ciężką, niekiedy zagrażającą życiu mielosupresję.

  • Istotne przed rozpoczęciem leczenia preparatami azathioprine, mercaptopurine lub thioguanine z powodu nieswoistych zapaleń jelit (IBD), chorób autoimmunologicznych, przeszczepienia narządu lub białaczki.
  • Wynik należy interpretować łącznie z genem NUDT15 — oba geny niezależnie wpływają na tolerancję tiopuryn.

  Allele opisywane w raporcie

  • *2No function
  • *3BNo function
  • *1Normal function
  • *3CNo function
  • *3ANo function

  Wyniki opisywane przez CPIC

  • Possible Intermediate Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Indeterminate
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  azathioprine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  mercaptopurine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  thioguanine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines

  Obejmuje analizę alleli *2, *3B i *3C, które odpowiadają za większość przypadków niedoboru TPMT. Jednoczesna obecność *3B i *3C jest uznawana za *3A in cis (zgodnie z konwencją CPIC dla danych niesfazowanych); rzadsze allele nie podlegają ocenie, a badanie aktywności enzymatycznej pozostaje standardem klinicznym.

Budowa genu TPMT

Eksony stanowią 3,2 kb z 26,8 kb genu; 738 z tych zasad kodują białko.

Cechy powiązane z genem TPMT

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TPMT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• CPIC i PharmGKB: allele, wyniki i leki.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.

Cytuj tę stronę