Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 159 800 276–159 820 704 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 20,4 kb
Valk
531 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
MANE Select transkript
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PNLDC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PNLDC1. PNLDC1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 6, vahemikus 159 310 490 kuni 160 310 489.Kromosoom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159 569 593–159 762 529, pöördne ahelWTAP: 159 716 378–159 756 319, otsene ahelWTAPACAT2: 159 761 445–159 788 182, otsene ahelACAT2TCP1: 159 778 498–159 789 707, pöördne ahelTCP1MRPL18: 159 789 812–159 799 027, otsene ahelMRPL18PNLDC1: 159 800 276–159 820 704, otsene ahelPNLDC1MAS1: 159 830 066–159 917 447, otsene ahelMAS1IGF2R: 159 969 033–160 113 507, otsene ahelIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, otsene ahelSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, pöördne ahelSLC22A2PNLDC1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 159 800 276–159 800 383, 108 alustEkson 2: 159 800 772–159 800 829, 58 alustEkson 3: 159 801 113–159 801 186, 74 alustEkson 4: 159 803 271–159 803 310, 40 alustEkson 5: 159 803 965–159 804 088, 124 alustEkson 6: 159 804 549–159 804 637, 89 alustEkson 7: 159 805 983–159 806 083, 101 alustEkson 8: 159 808 740–159 808 816, 77 alustEkson 9: 159 809 015–159 809 158, 144 alustEkson 10: 159 810 026–159 810 095, 70 alustEkson 11: 159 811 701–159 811 786, 86 alustEkson 12: 159 813 601–159 813 656, 56 alustEkson 13: 159 815 969–159 816 033, 65 alustEkson 14: 159 816 543–159 816 596, 54 alustEkson 15: 159 817 109–159 817 151, 43 alustEkson 16: 159 818 555–159 818 654, 100 alustEkson 17: 159 818 946–159 819 121, 176 alustEkson 18: 159 819 254–159 819 352, 99 alustEkson 19: 159 820 454–159 820 704, 251 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 20,4 kb; neist 1596 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PNLDC1

6

PNLDC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PNLDC1 geeni 20,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PNLDC1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PNLDC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PNLDC1 geen: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. PNLDC1 geen: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnldc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test