Gen
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158014(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7780(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 26.037.252–26.046.118 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 8,9 kb
- Protein
- 372 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- ZNT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC30A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Acrodermatitis enteropathica
- Forbigående neonatal zinkmangelAutosomal dominant
Zinkmangel hos ammede spædbørn forårsaget af varianter i SLC30A2 hos moderen, som reducerer zinkindholdet i modermælken. Varianten findes hos moderen, ikke hos barnet, og barnets symptomer ligner acrodermatitis enteropathica.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at give zinktilskud til berørte spædbørn og at planlægge for fremtidige ammede børn.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SLC30A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 8,9 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC30A2
2
positioner i SLC30A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,9 kb af SLC30A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC30A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC30A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC30A2-genet: solute carrier family 30 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc30a2
Dante Labs. SLC30A2-genet: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc30a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger