Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q25.3
Koordinater
Kromosom 6: 159 800 276–159 820 704 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 20,4 kb
Protein
531 aminosyror
Även känd som
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
MANE Select-transkript
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PNLDC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där PNLDC1 finns. PNLDC1 och 9 gener i närheten på kromosom 6, från 159 310 490 till 160 310 489.Kromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159 569 593–159 762 529, bakåt-strängWTAP: 159 716 378–159 756 319, framåt-strängWTAPACAT2: 159 761 445–159 788 182, framåt-strängACAT2TCP1: 159 778 498–159 789 707, bakåt-strängTCP1MRPL18: 159 789 812–159 799 027, framåt-strängMRPL18PNLDC1: 159 800 276–159 820 704, framåt-strängPNLDC1MAS1: 159 830 066–159 917 447, framåt-strängMAS1IGF2R: 159 969 033–160 113 507, framåt-strängIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, framåt-strängSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, bakåt-strängSLC22A2Diagram över PNLDC1: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 159 800 276–159 800 383, 108 baserExon 2: 159 800 772–159 800 829, 58 baserExon 3: 159 801 113–159 801 186, 74 baserExon 4: 159 803 271–159 803 310, 40 baserExon 5: 159 803 965–159 804 088, 124 baserExon 6: 159 804 549–159 804 637, 89 baserExon 7: 159 805 983–159 806 083, 101 baserExon 8: 159 808 740–159 808 816, 77 baserExon 9: 159 809 015–159 809 158, 144 baserExon 10: 159 810 026–159 810 095, 70 baserExon 11: 159 811 701–159 811 786, 86 baserExon 12: 159 813 601–159 813 656, 56 baserExon 13: 159 815 969–159 816 033, 65 baserExon 14: 159 816 543–159 816 596, 54 baserExon 15: 159 817 109–159 817 151, 43 baserExon 16: 159 818 555–159 818 654, 100 baserExon 17: 159 818 946–159 819 121, 176 baserExon 18: 159 819 254–159 819 352, 99 baserExon 19: 159 820 454–159 820 704, 251 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 20,4 kb, och 1 596 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PNLDC1

1Låg

Hur svår PNLDC1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar0,2 %
  • GC-innehåll6 %
  • Referenstäckning0 %

6

positioner i PNLDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 20,4 kb av PNLDC1, inklusive introner, inte bara de 1,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PNLDC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PNLDC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-e609d43e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PNLDC1-genen: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. PNLDC1-genen: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnldc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test