Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q25.3
Współrzędne
Chromosom 6: 159 800 276–159 820 704 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 20,4 kb
Białko
531 aminokwasów
Znany również jako
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
Transkrypt MANE Select
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PNLDC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PNLDC1. PNLDC1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 159 310 490 do 160 310 489.Chromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159 569 593–159 762 529, nić ujemnejWTAP: 159 716 378–159 756 319, nić dodatniejWTAPACAT2: 159 761 445–159 788 182, nić dodatniejACAT2TCP1: 159 778 498–159 789 707, nić ujemnejTCP1MRPL18: 159 789 812–159 799 027, nić dodatniejMRPL18PNLDC1: 159 800 276–159 820 704, nić dodatniejPNLDC1MAS1: 159 830 066–159 917 447, nić dodatniejMAS1IGF2R: 159 969 033–160 113 507, nić dodatniejIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, nić dodatniejSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, nić ujemnejSLC22A2Schemat PNLDC1: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 159 800 276–159 800 383, 108 zasadEkson 2: 159 800 772–159 800 829, 58 zasadEkson 3: 159 801 113–159 801 186, 74 zasadEkson 4: 159 803 271–159 803 310, 40 zasadEkson 5: 159 803 965–159 804 088, 124 zasadEkson 6: 159 804 549–159 804 637, 89 zasadEkson 7: 159 805 983–159 806 083, 101 zasadEkson 8: 159 808 740–159 808 816, 77 zasadEkson 9: 159 809 015–159 809 158, 144 zasadEkson 10: 159 810 026–159 810 095, 70 zasadEkson 11: 159 811 701–159 811 786, 86 zasadEkson 12: 159 813 601–159 813 656, 56 zasadEkson 13: 159 815 969–159 816 033, 65 zasadEkson 14: 159 816 543–159 816 596, 54 zasadEkson 15: 159 817 109–159 817 151, 43 zasadEkson 16: 159 818 555–159 818 654, 100 zasadEkson 17: 159 818 946–159 819 121, 176 zasadEkson 18: 159 819 254–159 819 352, 99 zasadEkson 19: 159 820 454–159 820 704, 251 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 20,4 kb genu; 1596 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PNLDC1

6

pozycje w PNLDC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,4 kb genu PNLDC1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNLDC1: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. Gen PNLDC1: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnldc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test