Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q25.3
Koordinater
Kromosom 6: 159.800.276–159.820.704 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 20,4 kb
Protein
531 aminosyrer
Også kendt som
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
MANE Select-transkript
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PNLDC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved PNLDC1. PNLDC1 og 9 gener i nærheden på kromosom 6, fra 159.310.490 til 160.310.489.Kromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159.569.593–159.762.529, omvendt-strengWTAP: 159.716.378–159.756.319, fremadrettet-strengWTAPACAT2: 159.761.445–159.788.182, fremadrettet-strengACAT2TCP1: 159.778.498–159.789.707, omvendt-strengTCP1MRPL18: 159.789.812–159.799.027, fremadrettet-strengMRPL18PNLDC1: 159.800.276–159.820.704, fremadrettet-strengPNLDC1MAS1: 159.830.066–159.917.447, fremadrettet-strengMAS1IGF2R: 159.969.033–160.113.507, fremadrettet-strengIGF2RSLC22A1: 160.121.372–160.160.590, fremadrettet-strengSLC22A1SLC22A2: 160.171.061–160.277.638, omvendt-strengSLC22A2Diagram af PNLDC1: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 159.800.276–159.800.383, 108 baserExon 2: 159.800.772–159.800.829, 58 baserExon 3: 159.801.113–159.801.186, 74 baserExon 4: 159.803.271–159.803.310, 40 baserExon 5: 159.803.965–159.804.088, 124 baserExon 6: 159.804.549–159.804.637, 89 baserExon 7: 159.805.983–159.806.083, 101 baserExon 8: 159.808.740–159.808.816, 77 baserExon 9: 159.809.015–159.809.158, 144 baserExon 10: 159.810.026–159.810.095, 70 baserExon 11: 159.811.701–159.811.786, 86 baserExon 12: 159.813.601–159.813.656, 56 baserExon 13: 159.815.969–159.816.033, 65 baserExon 14: 159.816.543–159.816.596, 54 baserExon 15: 159.817.109–159.817.151, 43 baserExon 16: 159.818.555–159.818.654, 100 baserExon 17: 159.818.946–159.819.121, 176 baserExon 18: 159.819.254–159.819.352, 99 baserExon 19: 159.820.454–159.820.704, 251 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 20,4 kb; 1.596 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PNLDC1

6

positioner i PNLDC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,4 kb af PNLDC1, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PNLDC1-genet: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. PNLDC1-genet: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnldc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test