Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q25.3
Souřadnice
Chromozom 6: 159 800 276–159 820 704 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 20,4 kb
Protein
531 aminokyselin
Další názvy
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
Transkript MANE Select
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PNLDC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u PNLDC1. PNLDC1 a 9 genů poblíž na chromozomu 6, od 159 310 490 do 160 310 489.Chromozom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159 569 593–159 762 529, řetězec zpětnémWTAP: 159 716 378–159 756 319, řetězec dopřednémWTAPACAT2: 159 761 445–159 788 182, řetězec dopřednémACAT2TCP1: 159 778 498–159 789 707, řetězec zpětnémTCP1MRPL18: 159 789 812–159 799 027, řetězec dopřednémMRPL18PNLDC1: 159 800 276–159 820 704, řetězec dopřednémPNLDC1MAS1: 159 830 066–159 917 447, řetězec dopřednémMAS1IGF2R: 159 969 033–160 113 507, řetězec dopřednémIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, řetězec dopřednémSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, řetězec zpětnémSLC22A2Schéma PNLDC1: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 159 800 276–159 800 383, 108 bázíExon 2: 159 800 772–159 800 829, 58 bázíExon 3: 159 801 113–159 801 186, 74 bázíExon 4: 159 803 271–159 803 310, 40 bázíExon 5: 159 803 965–159 804 088, 124 bázíExon 6: 159 804 549–159 804 637, 89 bázíExon 7: 159 805 983–159 806 083, 101 bázíExon 8: 159 808 740–159 808 816, 77 bázíExon 9: 159 809 015–159 809 158, 144 bázíExon 10: 159 810 026–159 810 095, 70 bázíExon 11: 159 811 701–159 811 786, 86 bázíExon 12: 159 813 601–159 813 656, 56 bázíExon 13: 159 815 969–159 816 033, 65 bázíExon 14: 159 816 543–159 816 596, 54 bázíExon 15: 159 817 109–159 817 151, 43 bázíExon 16: 159 818 555–159 818 654, 100 bázíExon 17: 159 818 946–159 819 121, 176 bázíExon 18: 159 819 254–159 819 352, 99 bázíExon 19: 159 820 454–159 820 704, 251 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 20,4 kb genu; 1 596 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNLDC1

6

pozic v genu PNLDC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,4 kb genu PNLDC1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNLDC1: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. Gen PNLDC1: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnldc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test