Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PNLDC1

PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6q25.3
Coordonate
Cromozomul 6: 159.800.276–159.820.704 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 20,4 kb
Proteină
531 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ40240, dJ195P10.2, Trimmer
Transcriptul MANE Select
ENST00000392167.4NM_001271862.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PNLDC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PNLDC1. PNLDC1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 159.310.490 și 160.310.489.Cromozomul 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27159,4 Mb159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 MbSOD2: 159.569.593–159.762.529, catena inversăWTAP: 159.716.378–159.756.319, catena directăWTAPACAT2: 159.761.445–159.788.182, catena directăACAT2TCP1: 159.778.498–159.789.707, catena inversăTCP1MRPL18: 159.789.812–159.799.027, catena directăMRPL18PNLDC1: 159.800.276–159.820.704, catena directăPNLDC1MAS1: 159.830.066–159.917.447, catena directăMAS1IGF2R: 159.969.033–160.113.507, catena directăIGF2RSLC22A1: 160.121.372–160.160.590, catena directăSLC22A1SLC22A2: 160.171.061–160.277.638, catena inversăSLC22A2Diagrama genei PNLDC1: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 159.800.276–159.800.383, 108 de bazeExon 2: 159.800.772–159.800.829, 58 de bazeExon 3: 159.801.113–159.801.186, 74 de bazeExon 4: 159.803.271–159.803.310, 40 de bazeExon 5: 159.803.965–159.804.088, 124 de bazeExon 6: 159.804.549–159.804.637, 89 de bazeExon 7: 159.805.983–159.806.083, 101 de bazeExon 8: 159.808.740–159.808.816, 77 de bazeExon 9: 159.809.015–159.809.158, 144 de bazeExon 10: 159.810.026–159.810.095, 70 de bazeExon 11: 159.811.701–159.811.786, 86 de bazeExon 12: 159.813.601–159.813.656, 56 de bazeExon 13: 159.815.969–159.816.033, 65 de bazeExon 14: 159.816.543–159.816.596, 54 de bazeExon 15: 159.817.109–159.817.151, 43 de bazeExon 16: 159.818.555–159.818.654, 100 de bazeExon 17: 159.818.946–159.819.121, 176 de bazeExon 18: 159.819.254–159.819.352, 99 de bazeExon 19: 159.820.454–159.820.704, 251 de baze124681012141618195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 20,4 kb ai genei; 1.596 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PNLDC1

6

poziții în PNLDC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,4 kb ai genei PNLDC1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PNLDC1: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pnldc1

Vancouver

Dante Labs. Gena PNLDC1: PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pnldc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu