Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 18 683 180–18 738 012 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 54,8 kb
Valk
608 aminohapet
Tuntud ka kui
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE Select transkript
ENST00000266505.12NM_033123.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLCZ1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PLCZ1. PLCZ1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 18 210 596 kuni 19 210 595.Kromosoom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18 080 869–18 320 107, pöördne ahelRERGLPIK3C2G: 18 242 947–18 648 416, otsene ahelPIK3C2GPLCZ1: 18 683 180–18 738 012, pöördne ahelPLCZ1CAPZA3: 18 738 119–18 742 920, otsene ahelCAPZA3PLEKHA5: 19 129 513–19 376 403, otsene ahelPLEKHA5PLCZ1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 18 683 180–18 683 324, 145 alustEkson 14: 18 684 130–18 684 279, 150 alustEkson 13: 18 688 089–18 688 218, 130 alustEkson 12: 18 694 910–18 695 079, 170 alustEkson 11: 18 696 150–18 696 266, 117 alustEkson 10: 18 699 794–18 699 950, 157 alustEkson 9: 18 701 501–18 701 568, 68 alustEkson 8: 18 701 692–18 701 776, 85 alustEkson 7: 18 705 166–18 705 315, 150 alustEkson 6: 18 712 842–18 712 986, 145 alustEkson 5: 18 719 431–18 719 632, 202 alustEkson 4: 18 723 311–18 723 542, 232 alustEkson 3: 18 736 221–18 736 344, 124 alustEkson 2: 18 737 361–18 737 509, 149 alustEkson 1: 18 737 932–18 738 012, 81 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 54,8 kb; neist 1827 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PLCZ1

4

PLCZ1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PLCZ1 geeni 54,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PLCZ1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLCZ1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCZ1 geen: phospholipase C zeta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1 geen: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plcz1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test