AtlasGene
PLCZ1
phospholipase C zeta 1
- HGNC 19218↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139151↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 89869↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 18 683 180–18 738 012 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 54,8 kb
- Proteína
- 608 aminoácidos
- Também conhecido como
- NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
- Transcrito MANE Select
- ENST00000266505.12NM_033123.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/plcz1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise PLCZ1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Infertilidade masculina
A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como PLCZ1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 54,8 kb do gene; 1827 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de PLCZ1
1Fácil
Dificuldade de sequenciação de PLCZ1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de PLCZ1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de PLCZ1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 15%.0,9%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 10%.11%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 10%.0%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de PLCZ1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
4
posições em PLCZ1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 54,8 kb de PLCZ1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (4)
The PLCZ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Provavelmente patogénica 4
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_033123.4(PLCZ1):c.949+1G>A (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_033123.4(PLCZ1):c.590G>A (p.Arg197His) (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_033123.4(PLCZ1):c.193C>T (p.Arg65Ter) (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_033123.4(PLCZ1):c.115del (p.His39fs) (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
- ACTL9actin like 9Partilha 1 condição
- ARMC2armadillo repeat containing 2Partilha 1 condição
- AURKCaurora kinase CPartilha 1 condição
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Partilha 1 condição
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- DMC1DNA meiotic recombinase 1Partilha 1 condição
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partilha 1 condição
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Partilha 1 condição
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Partilha 1 condição
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Partilha 1 condição
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Partilha 1 condição
Características associadas a PLCZ1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLCZ1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLCZ1: phospholipase C zeta 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plcz1
Dante Labs. Gene PLCZ1: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plcz1
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