Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 18 683 180–18 738 012 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 54,8 kb
Baltymas
608 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE Select transkriptas
ENST00000266505.12NM_033123.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas PLCZ1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PLCZ1. PLCZ1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 18 210 596 iki 19 210 595.Chromosoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18 080 869–18 320 107, atvirkštinė grandinėRERGLPIK3C2G: 18 242 947–18 648 416, tiesioginė grandinėPIK3C2GPLCZ1: 18 683 180–18 738 012, atvirkštinė grandinėPLCZ1CAPZA3: 18 738 119–18 742 920, tiesioginė grandinėCAPZA3PLEKHA5: 19 129 513–19 376 403, tiesioginė grandinėPLEKHA5PLCZ1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 18 683 180–18 683 324, 145 baziųEksonas 14: 18 684 130–18 684 279, 150 baziųEksonas 13: 18 688 089–18 688 218, 130 baziųEksonas 12: 18 694 910–18 695 079, 170 baziųEksonas 11: 18 696 150–18 696 266, 117 baziųEksonas 10: 18 699 794–18 699 950, 157 baziųEksonas 9: 18 701 501–18 701 568, 68 baziųEksonas 8: 18 701 692–18 701 776, 85 baziųEksonas 7: 18 705 166–18 705 315, 150 baziųEksonas 6: 18 712 842–18 712 986, 145 baziųEksonas 5: 18 719 431–18 719 632, 202 baziųEksonas 4: 18 723 311–18 723 542, 232 baziųEksonas 3: 18 736 221–18 736 344, 124 baziųEksonas 2: 18 737 361–18 737 509, 149 baziųEksonas 1: 18 737 932–18 738 012, 81 bazė1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 54,8 kb geno; 1 827 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PLCZ1

4

vietos geno PLCZ1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,8 kb geno PLCZ1, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PLCZ1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PLCZ1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLCZ1 genas: phospholipase C zeta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1 genas: phospholipase C zeta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plcz1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test