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Gen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p12.3
Koordinaten
Chromosom 12: 18.683.180–18.738.012 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 54,8 kb
Protein
608 Aminosäuren
Auch bekannt als
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE-Select-Transkript
ENST00000266505.12NM_033123.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von PLCZ1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PLCZ1 liegt. PLCZ1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 18.210.596 bis 19.210.595.Chromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18.080.869–18.320.107, Minus-StrangRERGLPIK3C2G: 18.242.947–18.648.416, Plus-StrangPIK3C2GPLCZ1: 18.683.180–18.738.012, Minus-StrangPLCZ1CAPZA3: 18.738.119–18.742.920, Plus-StrangCAPZA3PLEKHA5: 19.129.513–19.376.403, Plus-StrangPLEKHA5Diagramm von PLCZ1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 18.683.180–18.683.324, 145 BasenExon 14: 18.684.130–18.684.279, 150 BasenExon 13: 18.688.089–18.688.218, 130 BasenExon 12: 18.694.910–18.695.079, 170 BasenExon 11: 18.696.150–18.696.266, 117 BasenExon 10: 18.699.794–18.699.950, 157 BasenExon 9: 18.701.501–18.701.568, 68 BasenExon 8: 18.701.692–18.701.776, 85 BasenExon 7: 18.705.166–18.705.315, 150 BasenExon 6: 18.712.842–18.712.986, 145 BasenExon 5: 18.719.431–18.719.632, 202 BasenExon 4: 18.723.311–18.723.542, 232 BasenExon 3: 18.736.221–18.736.344, 124 BasenExon 2: 18.737.361–18.737.509, 149 BasenExon 1: 18.737.932–18.738.012, 81 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 54,8 kb des Gens aus; 1.827 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PLCZ1

4

Positionen in PLCZ1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 54,8 kb von PLCZ1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PLCZ1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLCZ1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PLCZ1-Gen: phospholipase C zeta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1-Gen: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plcz1

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