Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 18.683.180–18.738.012 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 54,8 kb
Protein
608 aminosyrer
Også kendt som
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE Select-transkript
ENST00000266505.12NM_033123.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PLCZ1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved PLCZ1. PLCZ1 og 4 gener i nærheden på kromosom 12, fra 18.210.596 til 19.210.595.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18.080.869–18.320.107, omvendt-strengRERGLPIK3C2G: 18.242.947–18.648.416, fremadrettet-strengPIK3C2GPLCZ1: 18.683.180–18.738.012, omvendt-strengPLCZ1CAPZA3: 18.738.119–18.742.920, fremadrettet-strengCAPZA3PLEKHA5: 19.129.513–19.376.403, fremadrettet-strengPLEKHA5Diagram af PLCZ1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 18.683.180–18.683.324, 145 baserExon 14: 18.684.130–18.684.279, 150 baserExon 13: 18.688.089–18.688.218, 130 baserExon 12: 18.694.910–18.695.079, 170 baserExon 11: 18.696.150–18.696.266, 117 baserExon 10: 18.699.794–18.699.950, 157 baserExon 9: 18.701.501–18.701.568, 68 baserExon 8: 18.701.692–18.701.776, 85 baserExon 7: 18.705.166–18.705.315, 150 baserExon 6: 18.712.842–18.712.986, 145 baserExon 5: 18.719.431–18.719.632, 202 baserExon 4: 18.723.311–18.723.542, 232 baserExon 3: 18.736.221–18.736.344, 124 baserExon 2: 18.737.361–18.737.509, 149 baserExon 1: 18.737.932–18.738.012, 81 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 54,8 kb; 1.827 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PLCZ1

1Lav

Hvor svært PLCZ1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

  • Mappabilitet0 %
  • Homologi0 %
  • Gentagelser0,9 %
  • GC-indhold11 %
  • Referencedækning0 %

4

positioner i PLCZ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 54,8 kb af PLCZ1, inklusive introner, ikke kun de 2,1 kb af exoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til PLCZ1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLCZ1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLCZ1-genet: phospholipase C zeta 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1-genet: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plcz1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test