Gene

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Localizzazione citogenetica: 12p12.3
Coordinate: Cromosoma 12: 18.683.180–18.738.012 (GRCh38)
Esoni: 15 esoni su 54,8 kb
Proteina: 608 amminoacidi
Noto anche come: NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
Trascritto MANE Select: ENST00000266505.12NM_033123.4
Tipo di locus: Protein-coding

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Report curato rilevante per questo gene

Infertilità maschile
- L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
  - 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PLCZ1

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 54,8 kb del gene; 1827 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PLCZ1

posizioni in PLCZ1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54,8 kb di PLCZ1, introni compresi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Tratti collegati a PLCZ1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLCZ1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the genitourinary system

Male infertility

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLCZ1: phospholipase C zeta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plcz1

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Dante Labs. Gene PLCZ1: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plcz1

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