AtlasGen
PLCZ1
phospholipase C zeta 1
- HGNC 19218↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000139151↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 89869↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 18.683.180–18.738.012 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 54,8 kb
- Proteína
- 608 aminoácidos
- También conocido como
- NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
- Transcrito MANE Select
- ENST00000266505.12NM_033123.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Infertilidad masculina
Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
Estructura de PLCZ1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 54,8 kb del gen; 1827 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de PLCZ1
1Fácil
Qué tan difícil es secuenciar PLCZ1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de PLCZ1 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de PLCZ1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y podrían no abarcarlas. Peso 15 %.0,9 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Peso 10 %.11 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia con la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de PLCZ1 que están en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
4
posiciones en PLCZ1 donde ClinVar clasifica una variante como patogénica o probablemente patogénica
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 54,8 kb de PLCZ1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (4)
The PLCZ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablemente patogénica 4
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_033123.4(PLCZ1):c.949+1G>A (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_033123.4(PLCZ1):c.590G>A (p.Arg197His) (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_033123.4(PLCZ1):c.193C>T (p.Arg65Ter) (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_033123.4(PLCZ1):c.115del (p.His39fs) (opens in a new tab) | spermatogenic failure 17 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
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Rasgos asociados a PLCZ1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLCZ1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PLCZ1: phospholipase C zeta 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plcz1
Dante Labs. Gen PLCZ1: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plcz1
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