İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Özet

Sitogenetik konum
12p12.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 18.683.180–18.738.012 (GRCh38)
Eksonlar
54,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
608 amino asit
Diğer adları
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE Select transkripti
ENST00000266505.12NM_033123.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PLCZ1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, PLCZ1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLCZ1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 18.210.596 ile 19.210.595 arasında.Kromozom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18.080.869–18.320.107, geri iplikRERGLPIK3C2G: 18.242.947–18.648.416, ileri iplikPIK3C2GPLCZ1: 18.683.180–18.738.012, geri iplikPLCZ1CAPZA3: 18.738.119–18.742.920, ileri iplikCAPZA3PLEKHA5: 19.129.513–19.376.403, ileri iplikPLEKHA5PLCZ1 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 18.683.180–18.683.324, 145 bazEkson 14: 18.684.130–18.684.279, 150 bazEkson 13: 18.688.089–18.688.218, 130 bazEkson 12: 18.694.910–18.695.079, 170 bazEkson 11: 18.696.150–18.696.266, 117 bazEkson 10: 18.699.794–18.699.950, 157 bazEkson 9: 18.701.501–18.701.568, 68 bazEkson 8: 18.701.692–18.701.776, 85 bazEkson 7: 18.705.166–18.705.315, 150 bazEkson 6: 18.712.842–18.712.986, 145 bazEkson 5: 18.719.431–18.719.632, 202 bazEkson 4: 18.723.311–18.723.542, 232 bazEkson 3: 18.736.221–18.736.344, 124 bazEkson 2: 18.737.361–18.737.509, 149 bazEkson 1: 18.737.932–18.738.012, 81 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,8 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.827 tanesi proteini kodlar.

PLCZ1 dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PLCZ1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PLCZ1 genindeki tüm 54,8 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PLCZ1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PLCZ1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLCZ1 geni: phospholipase C zeta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1 geni: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plcz1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al