Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.3
Współrzędne
Chromosom 12: 18 683 180–18 738 012 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 54,8 kb
Białko
608 aminokwasów
Znany również jako
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
Transkrypt MANE Select
ENST00000266505.12NM_033123.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu PLCZ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PLCZ1. PLCZ1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 18 210 596 do 19 210 595.Chromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18 080 869–18 320 107, nić ujemnejRERGLPIK3C2G: 18 242 947–18 648 416, nić dodatniejPIK3C2GPLCZ1: 18 683 180–18 738 012, nić ujemnejPLCZ1CAPZA3: 18 738 119–18 742 920, nić dodatniejCAPZA3PLEKHA5: 19 129 513–19 376 403, nić dodatniejPLEKHA5Schemat PLCZ1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 18 683 180–18 683 324, 145 zasadEkson 14: 18 684 130–18 684 279, 150 zasadEkson 13: 18 688 089–18 688 218, 130 zasadEkson 12: 18 694 910–18 695 079, 170 zasadEkson 11: 18 696 150–18 696 266, 117 zasadEkson 10: 18 699 794–18 699 950, 157 zasadEkson 9: 18 701 501–18 701 568, 68 zasadEkson 8: 18 701 692–18 701 776, 85 zasadEkson 7: 18 705 166–18 705 315, 150 zasadEkson 6: 18 712 842–18 712 986, 145 zasadEkson 5: 18 719 431–18 719 632, 202 zasadEkson 4: 18 723 311–18 723 542, 232 zasadEkson 3: 18 736 221–18 736 344, 124 zasadEkson 2: 18 737 361–18 737 509, 149 zasadEkson 1: 18 737 932–18 738 012, 81 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 54,8 kb genu; 1827 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PLCZ1

4

pozycje w genie PLCZ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 54,8 kb genu PLCZ1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PLCZ1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLCZ1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCZ1: phospholipase C zeta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCZ1: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plcz1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test