Gen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Cytogenetisk position: 12p12.3
Koordinater: Kromosom 12: 18 683 180–18 738 012 (GRCh38)
Exoner: 15 exoner på 54,8 kb
Protein: 608 aminosyror
Även känd som: NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE Select-transkript: ENST00000266505.12NM_033123.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/plcz1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs PLCZ1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Manlig infertilitet
- Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.
  - 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PLCZ1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 54,8 kb, och 1 827 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PLCZ1

positioner i PLCZ1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 54,8 kb av PLCZ1, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PLCZ1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLCZ1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Male infertility

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLCZ1-genen: phospholipase C zeta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1-genen: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plcz1

Ett test. Ett helt liv av svar.