Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PLCZ1

phospholipase C zeta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p12.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 18.683.180–18.738.012 (GRCh38)
Exons
15 exons over 54,8 kb
Eiwit
608 aminozuren
Ook bekend als
NYD-SP27, PLCzeta, Czeta
MANE Select-transcript
ENST00000266505.12NM_033123.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Mannelijke onvruchtbaarheid

    • Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van PLCZ1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar PLCZ1 zich bevindt. PLCZ1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 12, van 18.210.596 tot 19.210.595.Chromosoom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbRERGL: 18.080.869–18.320.107, omgekeerde-strengRERGLPIK3C2G: 18.242.947–18.648.416, voorwaartse-strengPIK3C2GPLCZ1: 18.683.180–18.738.012, omgekeerde-strengPLCZ1CAPZA3: 18.738.119–18.742.920, voorwaartse-strengCAPZA3PLEKHA5: 19.129.513–19.376.403, voorwaartse-strengPLEKHA5Diagram van PLCZ1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 18.683.180–18.683.324, 145 basenExon 14: 18.684.130–18.684.279, 150 basenExon 13: 18.688.089–18.688.218, 130 basenExon 12: 18.694.910–18.695.079, 170 basenExon 11: 18.696.150–18.696.266, 117 basenExon 10: 18.699.794–18.699.950, 157 basenExon 9: 18.701.501–18.701.568, 68 basenExon 8: 18.701.692–18.701.776, 85 basenExon 7: 18.705.166–18.705.315, 150 basenExon 6: 18.712.842–18.712.986, 145 basenExon 5: 18.719.431–18.719.632, 202 basenExon 4: 18.723.311–18.723.542, 232 basenExon 3: 18.736.221–18.736.344, 124 basenExon 2: 18.737.361–18.737.509, 149 basenExon 1: 18.737.932–18.738.012, 81 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 54,8 kb van het gen; 1.827 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PLCZ1

1Laag

Hoe moeilijk PLCZ1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability0%
  • Homologie0%
  • Herhalingen0,9%
  • GC-gehalte11%
  • Referentiedekking0%

4

posities in PLCZ1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 54,8 kb van PLCZ1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PLCZ1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLCZ1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLCZ1-gen: phospholipase C zeta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plcz1

Vancouver

Dante Labs. PLCZ1-gen: phospholipase C zeta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plcz1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen