Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PLCG2 seotud tunnused

phospholipase C gamma 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLCG2 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent sinus and lung infectionsAlati
Unusual bronchiolitisAlati
AllergySageli (30–79%)
Antinuclear antibody positivitySageli (30–79%)
AsthmaSageli (30–79%)
Unusual fungal nail infectionMõnikord (5–29%)
Immune dysregulationPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cold urticariaAlati
Redness of skin or mucous membraneAlati
PresyncopeSageli (30–79%)
Skin writingMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentrationAlati
Decreased circulating IgM concentrationAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EnterocolitisAlati
Ulcerative colitisSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ItchingAlati
Blotchy loss of skin colorMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased class-switched memory B cell proportionAlati

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hay feverSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hashimoto thyroiditisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bacterial infection of skinAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Interstitial pneumonitisAlati

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint painAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AngioedemaSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLCG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test