Varianti
Varianti PDHA1
Le 5 varianti PDHA1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Esone 5 | 19.353.169 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R72C | c.214C>T | Esone 3 | 19.350.033 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R304X | c.910C>T | Esone 10 | 19.358.926 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R378C | c.1132C>T | Esone 11 | 19.359.612 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Esone 11 | 19.359.619 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |