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Gene

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.13
Coordinate
Cromosoma 12: 112.906.962–112.919.903 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 12,9 kb
Proteina
400 amminoacidi
Noto anche come
OIASI, IFI-4
Simboli precedenti
OIAS
Trascritto MANE Select
ENST00000202917.10NM_016816.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di OAS1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova OAS1. OAS1 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 112.413.433 a 113.413.432.Cromosoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112.403.955–112.418.844, filamento inversoRPL6PTPN11: 112.418.351–112.509.918, filamento direttoPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, filamento direttoRPH3AOAS1: 112.906.962–112.919.903, filamento direttoOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, filamento direttoOAS3OAS2: 112.978.387–113.011.723, filamento direttoOAS2DTX1: 113.056.679–113.098.028, filamento direttoDTX1RASAL1: 113.096.515–113.136.262, filamento inversoRASAL1CFAP73: 113.149.709–113.159.526, filamento direttoCFAP73DDX54: 113.157.173–113.185.508, filamento inversoDDX54RITA1: 113.185.045–113.193.653, filamento direttoRITA1DRC10: 113.192.309–113.221.103, filamento inversoDRC10TPCN1: 113.221.050–113.301.325, filamento direttoTPCN1SLC8B1: 113.298.759–113.359.502, filamento inversoSLC8B1PLBD2: 113.358.543–113.391.629, filamento direttoPLBD2SDS: 113.392.423–113.426.301, filamento inversoSDSSDSL: 113.409.798–113.438.395, filamento direttoSDSLDiagramma di OAS1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 112.906.962–112.907.219, 258 basiEsone 2: 112.908.536–112.908.824, 289 basiEsone 3: 112.911.051–112.911.235, 185 basiEsone 4: 112.916.509–112.916.738, 230 basiEsone 5: 112.917.547–112.917.700, 154 basiEsone 6: 112.919.389–112.919.903, 515 basi1234565′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 12,9 kb del gene; 1203 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene OAS1: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene OAS1: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/oas1

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