Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NBEA

neurobeachin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 34 942 270–35 672 736 (GRCh38)
Exoner
59 exoner på 730,5 kb
Protein
2 967 aminosyror
Även känd som
KIAA1544, BCL8B, FLJ10197, LYST2
MANE Select-transkript
ENST00000379939.7NM_001385012.1
Lokustyp
gene with protein product

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är NBEA uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där NBEA finns. NBEA och 6 gener i närheten på kromosom 13, från 34 211 803 till 36 403 203.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3434,5 Mb35 Mb35,5 Mb36 MbNBEA: 34 942 270–35 672 736, framåt-strängNBEAMAB21L1: 35 473 419–35 478 764, bakåt-strängMAB21L1DCLK1: 35 768 652–36 132 164, bakåt-strängDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, bakåt-strängSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, bakåt-strängCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, bakåt-strängCCDC169SPART: 36 301 638–36 370 217, bakåt-strängSPARTDiagram över NBEA: 59 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 942 270–34 943 114, 845 baserExon 2: 35 040 933–35 041 164, 232 baserExon 3: 35 044 947–35 045 047, 101 baserExon 4: 35 045 306–35 045 401, 96 baserExon 5: 35 048 563–35 048 684, 122 baserExon 6: 35 050 269–35 050 395, 127 baserExon 7: 35 056 010–35 056 129, 120 baserExon 8: 35 058 717–35 058 863, 147 baserExon 9: 35 069 908–35 070 105, 198 baserExon 10: 35 070 719–35 070 852, 134 baserExon 11: 35 098 297–35 098 405, 109 baserExon 12: 35 109 290–35 109 442, 153 baserExon 13: 35 110 810–35 110 978, 169 baserExon 14: 35 117 414–35 117 493, 80 baserExon 15: 35 118 228–35 118 290, 63 baserExon 16: 35 118 377–35 118 474, 98 baserExon 17: 35 123 482–35 123 574, 93 baserExon 18: 35 142 269–35 142 377, 109 baserExon 19: 35 155 774–35 155 855, 82 baserExon 20: 35 156 083–35 156 206, 124 baserExon 21: 35 157 078–35 157 270, 193 baserExon 22: 35 159 016–35 160 032, 1 017 baserExon 23: 35 161 750–35 161 967, 218 baserExon 24: 35 164 356–35 164 509, 154 baserExon 25: 35 168 987–35 168 995, 9 baserExon 26: 35 171 272–35 171 452, 181 baserExon 27: 35 173 464–35 173 594, 131 baserExon 28: 35 176 996–35 177 103, 108 baserExon 29: 35 182 360–35 182 528, 169 baserExon 30: 35 183 976–35 184 071, 96 baserExon 31: 35 195 864–35 196 302, 439 baserExon 32: 35 208 700–35 208 854, 155 baserExon 33: 35 211 053–35 211 179, 127 baserExon 34: 35 232 492–35 232 619, 128 baserExon 35: 35 290 389–35 290 450, 62 baserExon 36: 35 309 528–35 309 592, 65 baserExon 37: 35 349 108–35 349 216, 109 baserExon 38: 35 352 157–35 352 323, 167 baserExon 39: 35 432 269–35 432 393, 125 baserExon 40: 35 452 092–35 452 235, 144 baserExon 41: 35 472 400–35 472 536, 137 baserExon 42: 35 550 477–35 550 594, 118 baserExon 43: 35 550 930–35 551 032, 103 baserExon 44: 35 554 987–35 555 102, 116 baserExon 45: 35 566 905–35 567 017, 113 baserExon 46: 35 583 898–35 584 038, 141 baserExon 47: 35 593 328–35 593 447, 120 baserExon 48: 35 606 426–35 606 578, 153 baserExon 49: 35 628 081–35 628 248, 168 baserExon 50: 35 645 869–35 645 931, 63 baserExon 51: 35 646 259–35 646 348, 90 baserExon 52: 35 649 655–35 649 847, 193 baserExon 53: 35 651 805–35 651 876, 72 baserExon 54: 35 654 855–35 655 010, 156 baserExon 55: 35 655 579–35 655 749, 171 baserExon 56: 35 665 085–35 665 186, 102 baserExon 57: 35 667 374–35 667 570, 197 baserExon 58: 35 668 368–35 668 519, 152 baserExon 59: 35 670 901–35 672 736, 1 836 baser11020304050595′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,2 kb av genens 730,5 kb, och 8 904 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NBEA

    44

    positioner i NBEA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    4 av dem (9,1 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 730,5 kb av NBEA, med introner inräknade, inte bara de 11,2 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NBEA

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NBEA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NBEA-genen: neurobeachin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nbea

    Vancouver

    Dante Labs. NBEA-genen: neurobeachin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nbea

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test