Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NBEA

neurobeachin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q13.3
Współrzędne
Chromosom 13: 34 942 270–35 672 736 (GRCh38)
Eksony
59 eksonów na odcinku 730,5 kb
Białko
2967 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1544, BCL8B, FLJ10197, LYST2
Transkrypt MANE Select
ENST00000379939.7NM_001385012.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu NBEA

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie NBEA. NBEA i 6 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 34 211 803 do 36 403 203.Chromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3434,5 Mb35 Mb35,5 Mb36 MbNBEA: 34 942 270–35 672 736, nić dodatniejNBEAMAB21L1: 35 473 419–35 478 764, nić ujemnejMAB21L1DCLK1: 35 768 652–36 132 164, nić ujemnejDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, nić ujemnejSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, nić ujemnejCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, nić ujemnejCCDC169SPART: 36 301 638–36 370 217, nić ujemnejSPARTSchemat NBEA: 59 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 34 942 270–34 943 114, 845 zasadEkson 2: 35 040 933–35 041 164, 232 zasadEkson 3: 35 044 947–35 045 047, 101 zasadEkson 4: 35 045 306–35 045 401, 96 zasadEkson 5: 35 048 563–35 048 684, 122 zasadEkson 6: 35 050 269–35 050 395, 127 zasadEkson 7: 35 056 010–35 056 129, 120 zasadEkson 8: 35 058 717–35 058 863, 147 zasadEkson 9: 35 069 908–35 070 105, 198 zasadEkson 10: 35 070 719–35 070 852, 134 zasadEkson 11: 35 098 297–35 098 405, 109 zasadEkson 12: 35 109 290–35 109 442, 153 zasadEkson 13: 35 110 810–35 110 978, 169 zasadEkson 14: 35 117 414–35 117 493, 80 zasadEkson 15: 35 118 228–35 118 290, 63 zasadEkson 16: 35 118 377–35 118 474, 98 zasadEkson 17: 35 123 482–35 123 574, 93 zasadEkson 18: 35 142 269–35 142 377, 109 zasadEkson 19: 35 155 774–35 155 855, 82 zasadEkson 20: 35 156 083–35 156 206, 124 zasadEkson 21: 35 157 078–35 157 270, 193 zasadEkson 22: 35 159 016–35 160 032, 1017 zasadEkson 23: 35 161 750–35 161 967, 218 zasadEkson 24: 35 164 356–35 164 509, 154 zasadEkson 25: 35 168 987–35 168 995, 9 zasadEkson 26: 35 171 272–35 171 452, 181 zasadEkson 27: 35 173 464–35 173 594, 131 zasadEkson 28: 35 176 996–35 177 103, 108 zasadEkson 29: 35 182 360–35 182 528, 169 zasadEkson 30: 35 183 976–35 184 071, 96 zasadEkson 31: 35 195 864–35 196 302, 439 zasadEkson 32: 35 208 700–35 208 854, 155 zasadEkson 33: 35 211 053–35 211 179, 127 zasadEkson 34: 35 232 492–35 232 619, 128 zasadEkson 35: 35 290 389–35 290 450, 62 zasadEkson 36: 35 309 528–35 309 592, 65 zasadEkson 37: 35 349 108–35 349 216, 109 zasadEkson 38: 35 352 157–35 352 323, 167 zasadEkson 39: 35 432 269–35 432 393, 125 zasadEkson 40: 35 452 092–35 452 235, 144 zasadEkson 41: 35 472 400–35 472 536, 137 zasadEkson 42: 35 550 477–35 550 594, 118 zasadEkson 43: 35 550 930–35 551 032, 103 zasadEkson 44: 35 554 987–35 555 102, 116 zasadEkson 45: 35 566 905–35 567 017, 113 zasadEkson 46: 35 583 898–35 584 038, 141 zasadEkson 47: 35 593 328–35 593 447, 120 zasadEkson 48: 35 606 426–35 606 578, 153 zasadEkson 49: 35 628 081–35 628 248, 168 zasadEkson 50: 35 645 869–35 645 931, 63 zasadEkson 51: 35 646 259–35 646 348, 90 zasadEkson 52: 35 649 655–35 649 847, 193 zasadEkson 53: 35 651 805–35 651 876, 72 zasadEkson 54: 35 654 855–35 655 010, 156 zasadEkson 55: 35 655 579–35 655 749, 171 zasadEkson 56: 35 665 085–35 665 186, 102 zasadEkson 57: 35 667 374–35 667 570, 197 zasadEkson 58: 35 668 368–35 668 519, 152 zasadEkson 59: 35 670 901–35 672 736, 1836 zasad11020304050595′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,2 kb z 730,5 kb genu; 8904 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NBEA

    44

    pozycje w NBEA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    4 z nich (9,1%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 730,5 kb genu NBEA, łącznie z intronami, a nie tylko 11,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NBEA: neurobeachin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nbea

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NBEA: neurobeachin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nbea

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test