Geen
MYO6
myosin VI
- HGNC 7605↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196586↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4646↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q14.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 75 749 239–75 919 537 (GRCh38)
- Eksonid
- 35 eksonit, ulatus 170,3 kb
- Valk
- 1285 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- KIAA0389
- Varasemad tähised
- DFNA22, DFNB37
- MANE Select transkript
- ENST00000369977.8NM_004999.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe MYO6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kuulmislangus ja kurtus
- Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne
Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus
Üks 97 sellega seotud geenist
Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas MYO6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 170,3 kb; neist 3858 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MYO6
41
kohad geenis MYO6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO6 170,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).
Variandid, millel on leht (2)
Siin on MYO6 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| Q918Tfs*24 | c.2751dup | Ekson 26 | 75 890 140 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R80X | c.238C>T | Ekson 4 | 75 828 590 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Samade haigustega seotud geenid
- ACTG1actin gamma 1Jagab 2 haigust
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AJagab 2 haigust
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Jagab 2 haigust
- CD164CD164 moleculeJagab 2 haigust
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentJagab 2 haigust
- COCHcochlinJagab 2 haigust
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainJagab 2 haigust
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainJagab 2 haigust
- DIAPH1diaphanous related formin 1Jagab 2 haigust
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Jagab 2 haigust
- GJB2gap junction protein beta 2Jagab 2 haigust
- GJB6gap junction protein beta 6Jagab 2 haigust
Geeniga MYO6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYO6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MYO6 geen: myosin VI. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo6
Dante Labs. MYO6 geen: myosin VI [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast