Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MSN

moesin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq12
Koordinaadid
Kromosoom X: 65 667 654–65 741 931 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 74,3 kb
Valk
577 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000360270.7NM_002444.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Pärilik immuunpuudulikkus

        Üks 114 sellega seotud geenist

        Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MSN on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MSN. MSN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 65 204 793 kuni 66 204 792.Kromosoom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, otsene ahelZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, pöördne ahelLAS1LMSN: 65 667 654–65 741 931, otsene ahelMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, pöördne ahelVSIG4HEPH: 66 162 483–66 268 910, otsene ahelHEPHMSN skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 65 667 654–65 667 853, 200 alustEkson 2: 65 716 818–65 716 901, 84 alustEkson 3: 65 727 814–65 727 909, 96 alustEkson 4: 65 729 438–65 729 712, 275 alustEkson 5: 65 731 107–65 731 190, 84 alustEkson 6: 65 731 838–65 731 984, 147 alustEkson 7: 65 733 184–65 733 280, 97 alustEkson 8: 65 735 267–65 735 430, 164 alustEkson 9: 65 736 795–65 736 925, 131 alustEkson 10: 65 737 178–65 737 338, 161 alustEkson 11: 65 738 525–65 738 617, 93 alustEkson 12: 65 738 970–65 739 194, 225 alustEkson 13: 65 739 729–65 741 931, 2203 alust124681012135′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 74,3 kb; neist 1734 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MSN

    2

    kohad geenis MSN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSN 74,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MSN geen: moesin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN geen: moesin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msn

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test