Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MSN

moesin

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq12
Koordinatės
Chromosoma X: 65 667 654–65 741 931 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 74,3 kb
Baltymas
577 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000360270.7NM_002444.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Įgimtas imuniteto sutrikimas

        Vienas iš 114 su juo susijusių genų

        Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas MSN

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MSN. MSN ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 65 204 793 iki 66 204 792.Chromosoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, tiesioginė grandinėZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, atvirkštinė grandinėLAS1LMSN: 65 667 654–65 741 931, tiesioginė grandinėMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, atvirkštinė grandinėVSIG4HEPH: 66 162 483–66 268 910, tiesioginė grandinėHEPHMSN diagrama: 13 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 65 667 654–65 667 853, 200 baziųEksonas 2: 65 716 818–65 716 901, 84 baziųEksonas 3: 65 727 814–65 727 909, 96 baziųEksonas 4: 65 729 438–65 729 712, 275 baziųEksonas 5: 65 731 107–65 731 190, 84 baziųEksonas 6: 65 731 838–65 731 984, 147 baziųEksonas 7: 65 733 184–65 733 280, 97 baziųEksonas 8: 65 735 267–65 735 430, 164 baziųEksonas 9: 65 736 795–65 736 925, 131 bazėEksonas 10: 65 737 178–65 737 338, 161 bazėEksonas 11: 65 738 525–65 738 617, 93 baziųEksonas 12: 65 738 970–65 739 194, 225 baziųEksonas 13: 65 739 729–65 741 931, 2 203 bazių124681012135′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4 kb iš 74,3 kb geno; 1 734 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MSN

    2

    MSN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 74,3 kb MSN geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MSN genas: moesin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN genas: moesin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msn

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test