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Gen

MSN

moesin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq12
Koordinaten
Chromosom X: 65.667.654–65.741.931 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 74,3 kb
Protein
577 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000360270.7NM_002444.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Inborn error of immunity

        Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

        Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von MSN

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der MSN liegt. MSN und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 65.204.793 bis 66.204.792.Chromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, Plus-StrangZC3H12BLAS1L: 65.438.549–65.534.818, Minus-StrangLAS1LMSN: 65.667.654–65.741.931, Plus-StrangMSNVSIG4: 66.021.738–66.040.146, Minus-StrangVSIG4HEPH: 66.162.483–66.268.910, Plus-StrangHEPHDiagramm von MSN: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 65.667.654–65.667.853, 200 BasenExon 2: 65.716.818–65.716.901, 84 BasenExon 3: 65.727.814–65.727.909, 96 BasenExon 4: 65.729.438–65.729.712, 275 BasenExon 5: 65.731.107–65.731.190, 84 BasenExon 6: 65.731.838–65.731.984, 147 BasenExon 7: 65.733.184–65.733.280, 97 BasenExon 8: 65.735.267–65.735.430, 164 BasenExon 9: 65.736.795–65.736.925, 131 BasenExon 10: 65.737.178–65.737.338, 161 BasenExon 11: 65.738.525–65.738.617, 93 BasenExon 12: 65.738.970–65.739.194, 225 BasenExon 13: 65.739.729–65.741.931, 2.203 Basen124681012135′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4 kb der 74,3 kb des Gens aus; 1.734 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest MSN

    2

    Positionen in MSN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 74,3 kb von MSN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). MSN-Gen: moesin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN-Gen: moesin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/msn

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