Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MSN

moesin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq12
Koordinater
Kromosom X: 65 667 654–65 741 931 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 74,3 kb
Protein
577 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000360270.7NM_002444.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Medfödd immunbrist

        En av 114 gener kopplade till den

        Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är MSN uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där MSN finns. MSN och 4 gener i närheten på kromosom X, från 65 204 793 till 66 204 792.Kromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, framåt-strängZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, bakåt-strängLAS1LMSN: 65 667 654–65 741 931, framåt-strängMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, bakåt-strängVSIG4HEPH: 66 162 483–66 268 910, framåt-strängHEPHDiagram över MSN: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 65 667 654–65 667 853, 200 baserExon 2: 65 716 818–65 716 901, 84 baserExon 3: 65 727 814–65 727 909, 96 baserExon 4: 65 729 438–65 729 712, 275 baserExon 5: 65 731 107–65 731 190, 84 baserExon 6: 65 731 838–65 731 984, 147 baserExon 7: 65 733 184–65 733 280, 97 baserExon 8: 65 735 267–65 735 430, 164 baserExon 9: 65 736 795–65 736 925, 131 baserExon 10: 65 737 178–65 737 338, 161 baserExon 11: 65 738 525–65 738 617, 93 baserExon 12: 65 738 970–65 739 194, 225 baserExon 13: 65 739 729–65 741 931, 2 203 baser124681012135′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4 kb av genens 74,3 kb, och 1 734 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MSN

    2

    positioner i MSN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 74,3 kb av MSN, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MSN-genen: moesin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN-genen: moesin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msn

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test