Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MSN

moesin

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq12
Koordinater
Kromosom X: 65.667.654–65.741.931 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 74,3 kb
Protein
577 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000360270.7NM_002444.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Medfødt immundefekt

        Et af 114 gener, der er knyttet til det

        Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er MSN opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved MSN. MSN og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 65.204.793 til 66.204.792.Kromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, fremadrettet-strengZC3H12BLAS1L: 65.438.549–65.534.818, omvendt-strengLAS1LMSN: 65.667.654–65.741.931, fremadrettet-strengMSNVSIG4: 66.021.738–66.040.146, omvendt-strengVSIG4HEPH: 66.162.483–66.268.910, fremadrettet-strengHEPHDiagram af MSN: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 65.667.654–65.667.853, 200 baserExon 2: 65.716.818–65.716.901, 84 baserExon 3: 65.727.814–65.727.909, 96 baserExon 4: 65.729.438–65.729.712, 275 baserExon 5: 65.731.107–65.731.190, 84 baserExon 6: 65.731.838–65.731.984, 147 baserExon 7: 65.733.184–65.733.280, 97 baserExon 8: 65.735.267–65.735.430, 164 baserExon 9: 65.736.795–65.736.925, 131 baserExon 10: 65.737.178–65.737.338, 161 baserExon 11: 65.738.525–65.738.617, 93 baserExon 12: 65.738.970–65.739.194, 225 baserExon 13: 65.739.729–65.741.931, 2.203 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4 kb af genets 74,3 kb; 1.734 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MSN

    2

    positioner i MSN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalyse dækker alle 74,3 kb af MSN, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MSN-genet: moesin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN-genet: moesin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/msn

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test