Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MSN

moesin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq12
Koordinater
Kromosom X: 65 667 654–65 741 931 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 74,3 kb
Protein
577 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360270.7NM_002444.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Medfødt immunsviktsykdom

        Ett av 114 gener knyttet til den

        Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er MSN bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der MSN står. MSN og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 65 204 793 til 66 204 792.Kromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, fremover-strengZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, bakover-strengLAS1LMSN: 65 667 654–65 741 931, fremover-strengMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, bakover-strengVSIG4HEPH: 66 162 483–66 268 910, fremover-strengHEPHDiagram av MSN: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 65 667 654–65 667 853, 200 baserEkson 2: 65 716 818–65 716 901, 84 baserEkson 3: 65 727 814–65 727 909, 96 baserEkson 4: 65 729 438–65 729 712, 275 baserEkson 5: 65 731 107–65 731 190, 84 baserEkson 6: 65 731 838–65 731 984, 147 baserEkson 7: 65 733 184–65 733 280, 97 baserEkson 8: 65 735 267–65 735 430, 164 baserEkson 9: 65 736 795–65 736 925, 131 baserEkson 10: 65 737 178–65 737 338, 161 baserEkson 11: 65 738 525–65 738 617, 93 baserEkson 12: 65 738 970–65 739 194, 225 baserEkson 13: 65 739 729–65 741 931, 2 203 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4 kb av genets 74,3 kb, og 1 734 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MSN

    2

    posisjoner i MSN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 74,3 kb av MSN, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MSN-genet: moesin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN-genet: moesin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msn

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test