Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MSN

moesin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq12
Coördinaten
Chromosoom X: 65.667.654–65.741.931 (GRCh38)
Exons
13 exons over 74,3 kb
Eiwit
577 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000360270.7NM_002444.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Aangeboren immuundeficiëntie

        Een van 114 genen die hiermee verband houden

        Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van MSN

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar MSN zich bevindt. MSN en 4 genen in de buurt op chromosoom X, van 65.204.793 tot 66.204.792.Chromosoom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, voorwaartse-strengZC3H12BLAS1L: 65.438.549–65.534.818, omgekeerde-strengLAS1LMSN: 65.667.654–65.741.931, voorwaartse-strengMSNVSIG4: 66.021.738–66.040.146, omgekeerde-strengVSIG4HEPH: 66.162.483–66.268.910, voorwaartse-strengHEPHDiagram van MSN: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 65.667.654–65.667.853, 200 basenExon 2: 65.716.818–65.716.901, 84 basenExon 3: 65.727.814–65.727.909, 96 basenExon 4: 65.729.438–65.729.712, 275 basenExon 5: 65.731.107–65.731.190, 84 basenExon 6: 65.731.838–65.731.984, 147 basenExon 7: 65.733.184–65.733.280, 97 basenExon 8: 65.735.267–65.735.430, 164 basenExon 9: 65.736.795–65.736.925, 131 basenExon 10: 65.737.178–65.737.338, 161 basenExon 11: 65.738.525–65.738.617, 93 basenExon 12: 65.738.970–65.739.194, 225 basenExon 13: 65.739.729–65.741.931, 2.203 basen124681012135′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4 kb van de 74,3 kb van het gen; 1.734 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MSN leest

    2

    posities in MSN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 74,3 kb van MSN, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MSN-gen: moesin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN-gen: moesin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msn

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen