Gen
MDC1
mediator of DNA damage checkpoint 1
- HGNC 21163(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137337(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9656(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 2.089 aminozuren
- Ook bekend als
- NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
- MANE Select-transcript
- ENST00000376406.8NM_014641.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MDC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MDC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MDC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7 kb van de 17,5 kb van het gen; 6.270 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MDC1 leest
3
posities in MDC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
3 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (3 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van MDC1, inclusief introns, en niet alleen de 7 kb aan exonen.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MDC1-gen: mediator of DNA damage checkpoint 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mdc1
Dante Labs. MDC1-gen: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mdc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken