Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 17,5 kb
Πρωτεΐνη
2.089 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000376406.8NM_014641.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MDC1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το MDC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του MDC1. MDC1 και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 30.208.544 έως 31.208.543.Χρωμόσωμα 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30.184.446–30.214.158, αλυσίδα αντίστροφηTRIM26TRIM39: 30.325.880–30.344.265, αλυσίδα ευθείαTRIM39TRIM39-RPP21: 30.328.907–30.346.854, αλυσίδα ευθείαTRIM39-RPP21RPP21: 30.345.125–30.346.884, αλυσίδα ευθείαRPP21HLA-E: 30.489.495–30.494.205, αλυσίδα ευθείαHLA-EGNL1: 30.541.212–30.556.603, αλυσίδα αντίστροφηGNL1PRR3: 30.556.704–30.563.723, αλυσίδα ευθείαPRR3ABCF1: 30.571.383–30.597.179, αλυσίδα ευθείαABCF1PPP1R10: 30.600.400–30.618.612, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R10MRPS18B: 30.617.759–30.626.398, αλυσίδα ευθείαATAT1: 30.626.837–30.646.835, αλυσίδα ευθείαATAT1C6orf136: 30.647.003–30.653.225, αλυσίδα ευθείαDHX16: 30.652.469–30.673.059, αλυσίδα αντίστροφηDHX16PPP1R18: 30.676.389–30.687.895, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R18NRM: 30.688.047–30.691.420, αλυσίδα αντίστροφηNRMMDC1: 30.699.807–30.717.281, αλυσίδα αντίστροφηMDC1TUBB: 30.717.435–30.725.538, αλυσίδα ευθείαTUBBFLOT1: 30.727.709–30.743.075, αλυσίδα αντίστροφηFLOT1IER3: 30.743.199–30.744.555, αλυσίδα αντίστροφηIER3DDR1: 30.876.421–30.900.978, αλυσίδα ευθείαDDR1GTF2H4: 30.907.517–30.914.119, αλυσίδα ευθείαGTF2H4VARS2: 30.914.205–30.928.614, αλυσίδα ευθείαVARS2SFTA2: 30.931.353–30.955.636, αλυσίδα αντίστροφηSFTA2SFTA2-AS1: 30.934.523–30.938.824, αλυσίδα ευθείαSFTA2-AS1MUCL3: 30.940.973–30.954.221, αλυσίδα ευθείαMUC21: 30.983.718–30.989.903, αλυσίδα ευθείαMUC21MUC22: 31.010.474–31.036.882, αλυσίδα ευθείαMUC22C6orf15: 31.111.223–31.112.582, αλυσίδα αντίστροφηC6orf15PSORS1C1: 31.114.750–31.140.092, αλυσίδα ευθείαPSORS1C1CDSN: 31.115.087–31.120.446, αλυσίδα αντίστροφηCDSNPSORS1C2: 31.137.534–31.139.721, αλυσίδα αντίστροφηPSORS1C2CCHCR1: 31.142.439–31.158.238, αλυσίδα αντίστροφηTCF19: 31.158.331–31.167.252, αλυσίδα ευθείαPOU5F1: 31.163.193–31.180.731, αλυσίδα αντίστροφηPOU5F1Διάγραμμα του MDC1: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 15: 30.699.807–30.700.632, 826 βάσειςΈξώνιο 14: 30.702.553–30.702.663, 111 βάσειςΈξώνιο 13: 30.702.752–30.702.877, 126 βάσειςΈξώνιο 12: 30.703.104–30.703.286, 183 βάσειςΈξώνιο 11: 30.703.418–30.703.537, 120 βάσειςΈξώνιο 10: 30.703.621–30.706.098, 2.478 βάσειςΈξώνιο 9: 30.707.384–30.707.454, 71 βάσειςΈξώνιο 8: 30.707.566–30.708.357, 792 βάσειςΈξώνιο 7: 30.711.412–30.711.504, 93 βάσειςΈξώνιο 6: 30.711.667–30.711.726, 60 βάσειςΈξώνιο 5: 30.711.874–30.713.354, 1.481 βάσειςΈξώνιο 4: 30.713.648–30.713.717, 70 βάσειςΈξώνιο 3: 30.713.803–30.714.183, 381 βάσειςΈξώνιο 2: 30.715.040–30.715.178, 139 βάσειςΈξώνιο 1: 30.717.245–30.717.281, 37 βάσεις15141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 17,5 kb του γονιδίου· 6.270 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MDC1

3

θέσεις στο MDC1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 3 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • MHC (3 θέσεις)

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 17,5 kb του MDC1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 7 kb των εξωνίων.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mdc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας