Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
2 089 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select transkriptas
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MDC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MDC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra MDC1. MDC1 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 30 208 544 iki 31 208 543.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, atvirkštinė grandinėTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, tiesioginė grandinėTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, tiesioginė grandinėTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, tiesioginė grandinėRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, tiesioginė grandinėHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, atvirkštinė grandinėGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, tiesioginė grandinėPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, tiesioginė grandinėABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, atvirkštinė grandinėPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, tiesioginė grandinėATAT1: 30 626 837–30 646 835, tiesioginė grandinėATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, tiesioginė grandinėDHX16: 30 652 469–30 673 059, atvirkštinė grandinėDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, atvirkštinė grandinėPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, atvirkštinė grandinėNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, atvirkštinė grandinėMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, tiesioginė grandinėTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, atvirkštinė grandinėFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, atvirkštinė grandinėIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, tiesioginė grandinėDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, tiesioginė grandinėGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, tiesioginė grandinėVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, atvirkštinė grandinėSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, tiesioginė grandinėSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, tiesioginė grandinėMUC21: 30 983 718–30 989 903, tiesioginė grandinėMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, tiesioginė grandinėMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, atvirkštinė grandinėC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, tiesioginė grandinėPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, atvirkštinė grandinėCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, atvirkštinė grandinėPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, atvirkštinė grandinėTCF19: 31 158 331–31 167 252, tiesioginė grandinėPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, atvirkštinė grandinėPOU5F1MDC1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 30 699 807–30 700 632, 826 baziųEksonas 14: 30 702 553–30 702 663, 111 baziųEksonas 13: 30 702 752–30 702 877, 126 baziųEksonas 12: 30 703 104–30 703 286, 183 baziųEksonas 11: 30 703 418–30 703 537, 120 baziųEksonas 10: 30 703 621–30 706 098, 2 478 baziųEksonas 9: 30 707 384–30 707 454, 71 bazėEksonas 8: 30 707 566–30 708 357, 792 baziųEksonas 7: 30 711 412–30 711 504, 93 baziųEksonas 6: 30 711 667–30 711 726, 60 baziųEksonas 5: 30 711 874–30 713 354, 1 481 bazėEksonas 4: 30 713 648–30 713 717, 70 baziųEksonas 3: 30 713 803–30 714 183, 381 bazėEksonas 2: 30 715 040–30 715 178, 139 baziųEksonas 1: 30 717 245–30 717 281, 37 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 17,5 kb geno; 6 270 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MDC1

3

MDC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (3 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb MDC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MDC1 genas: mediator of DNA damage checkpoint 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1 genas: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mdc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test