Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
2089 aminosav
Más néven ismert
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select transzkriptum
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MDC1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MDC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a MDC1 helyét zárójel jelöli. A MDC1 és környékén 33 gén a 6. kromoszómán, 30 208 544–31 208 543 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, fordított szálTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, előre szálTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, előre szálTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, előre szálRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, előre szálHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, fordított szálGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, előre szálPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, előre szálABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, fordított szálPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, előre szálATAT1: 30 626 837–30 646 835, előre szálATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, előre szálDHX16: 30 652 469–30 673 059, fordított szálDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, fordított szálPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, fordított szálNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, fordított szálMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, előre szálTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, fordított szálFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, fordított szálIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, előre szálDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, előre szálGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, előre szálVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, fordított szálSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, előre szálSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, előre szálMUC21: 30 983 718–30 989 903, előre szálMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, előre szálMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, fordított szálC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, előre szálPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, fordított szálCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, fordított szálPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, fordított szálTCF19: 31 158 331–31 167 252, előre szálPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, fordított szálPOU5F1A MDC1 ábrája: 15 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 30 699 807–30 700 632, 826 bázis14. exon: 30 702 553–30 702 663, 111 bázis13. exon: 30 702 752–30 702 877, 126 bázis12. exon: 30 703 104–30 703 286, 183 bázis11. exon: 30 703 418–30 703 537, 120 bázis10. exon: 30 703 621–30 706 098, 2478 bázis9. exon: 30 707 384–30 707 454, 71 bázis8. exon: 30 707 566–30 708 357, 792 bázis7. exon: 30 711 412–30 711 504, 93 bázis6. exon: 30 711 667–30 711 726, 60 bázis5. exon: 30 711 874–30 713 354, 1481 bázis4. exon: 30 713 648–30 713 717, 70 bázis3. exon: 30 713 803–30 714 183, 381 bázis2. exon: 30 715 040–30 715 178, 139 bázis1. exon: 30 717 245–30 717 281, 37 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,5 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6270 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MDC1 gént

3

pozíció a(z) MDC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • MHC (3 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genom a MDC1 gén mind a 17,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MDC1 gén: mediator of DNA damage checkpoint 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1 gén: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mdc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet