Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BDP1

BDP1 general transcription factor IIIB subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 71 455 651–71 567 820 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 112,2 kb
Valk
2624 aminohapet
Tuntud ka kui
TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
Varasemad tähised
TFNR, TAF3B1
MANE Select transkript
ENST00000358731.9NM_018429.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BDP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BDP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub BDP1. BDP1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 71 011 736 kuni 72 011 735.Kromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAIP: 70 968 166–71 025 339, pöördne ahelNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, pöördne ahelGTF2H2BDP1: 71 455 651–71 567 820, otsene ahelBDP1MCCC2: 71 579 531–71 658 706, otsene ahelMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, otsene ahelCARTPTBDP1 skeem: 39 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 71 455 651–71 456 089, 439 alustEkson 2: 71 458 579–71 458 855, 277 alustEkson 3: 71 461 817–71 461 926, 110 alustEkson 4: 71 464 058–71 464 117, 60 alustEkson 5: 71 466 096–71 466 221, 126 alustEkson 6: 71 467 354–71 467 487, 134 alustEkson 7: 71 470 395–71 470 489, 95 alustEkson 8: 71 483 842–71 483 896, 55 alustEkson 9: 71 486 484–71 486 627, 144 alustEkson 10: 71 489 404–71 489 682, 279 alustEkson 11: 71 490 984–71 491 131, 148 alustEkson 12: 71 495 250–71 495 408, 159 alustEkson 13: 71 497 270–71 497 426, 157 alustEkson 14: 71 501 562–71 501 653, 92 alustEkson 15: 71 502 599–71 502 791, 193 alustEkson 16: 71 504 621–71 504 751, 131 alustEkson 17: 71 509 465–71 511 151, 1687 alustEkson 18: 71 512 241–71 512 428, 188 alustEkson 19: 71 513 185–71 513 407, 223 alustEkson 20: 71 514 944–71 515 122, 179 alustEkson 21: 71 516 061–71 516 271, 211 alustEkson 22: 71 517 322–71 517 452, 131 alustEkson 23: 71 522 289–71 522 490, 202 alustEkson 24: 71 522 756–71 522 949, 194 alustEkson 25: 71 523 939–71 524 323, 385 alustEkson 26: 71 532 308–71 532 427, 120 alustEkson 27: 71 539 042–71 539 078, 37 alustEkson 28: 71 539 557–71 539 649, 93 alustEkson 29: 71 541 454–71 541 682, 229 alustEkson 30: 71 542 105–71 542 265, 161 alustEkson 31: 71 544 357–71 544 507, 151 alustEkson 32: 71 545 039–71 545 219, 181 alustEkson 33: 71 548 682–71 548 745, 64 alustEkson 34: 71 549 420–71 549 606, 187 alustEkson 35: 71 553 116–71 553 320, 205 alustEkson 36: 71 556 886–71 556 925, 40 alustEkson 37: 71 559 982–71 560 237, 256 alustEkson 38: 71 562 274–71 562 520, 247 alustEkson 39: 71 564 754–71 567 820, 3067 alust15101520253035395′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11 kb kogupikkusega 112,2 kb; neist 7875 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: BDP1

2

BDP1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu BDP1 geeni 112,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11 kb eksoneid.

Geeniga BDP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BDP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BDP1 geen: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bdp1

Vancouver

Dante Labs. BDP1 geen: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bdp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test