Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 43 758 951–43 789 541 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 30,6 kb
Valk
460 aminohapet
Tuntud ka kui
NY-REN-64
MANE Select transkript
ENST00000613694.5NM_016123.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IRAK4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub IRAK4. IRAK4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 43 274 246 kuni 44 274 245.Kromosoom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43 352 767–43 552 213, pöördne ahelADAMTS20PUS7L: 43 718 992–43 759 193, pöördne ahelPUS7LIRAK4: 43 758 951–43 789 541, otsene ahelIRAK4TWF1: 43 793 460–43 806 328, pöördne ahelTWF1TMEM117: 43 835 749–44 389 762, otsene ahelTMEM117IRAK4 skeem: 12 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 758 951–43 759 016, 66 alustEkson 2: 43 768 103–43 768 272, 170 alustEkson 3: 43 771 220–43 771 365, 146 alustEkson 4: 43 772 180–43 772 362, 183 alustEkson 5: 43 772 912–43 773 072, 161 alustEkson 6: 43 773 965–43 774 029, 65 alustEkson 7: 43 777 630–43 777 744, 115 alustEkson 8: 43 778 193–43 778 302, 110 alustEkson 9: 43 782 307–43 782 490, 184 alustEkson 10: 43 783 662–43 783 724, 63 alustEkson 11: 43 786 399–43 786 557, 159 alustEkson 12: 43 786 680–43 789 541, 2862 alust1234567891011125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 30,6 kb; neist 1383 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse IRAK4

    30

    kohad geenis IRAK4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IRAK4 30,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRAK4 geen: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. IRAK4 geen: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irak4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test