Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 43.758.951–43.789.541 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 30,6 kb
Πρωτεΐνη
460 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NY-REN-64
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000613694.5NM_016123.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

      • Ανοσοανεπάρκεια

        Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

    Πώς είναι διαταγμένο το IRAK4

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του IRAK4. IRAK4 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 43.274.246 έως 44.274.245.Χρωμόσωμα 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43.352.767–43.552.213, αλυσίδα αντίστροφηADAMTS20PUS7L: 43.718.992–43.759.193, αλυσίδα αντίστροφηPUS7LIRAK4: 43.758.951–43.789.541, αλυσίδα ευθείαIRAK4TWF1: 43.793.460–43.806.328, αλυσίδα αντίστροφηTWF1TMEM117: 43.835.749–44.389.762, αλυσίδα ευθείαTMEM117Διάγραμμα του IRAK4: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 43.758.951–43.759.016, 66 βάσειςΈξώνιο 2: 43.768.103–43.768.272, 170 βάσειςΈξώνιο 3: 43.771.220–43.771.365, 146 βάσειςΈξώνιο 4: 43.772.180–43.772.362, 183 βάσειςΈξώνιο 5: 43.772.912–43.773.072, 161 βάσειςΈξώνιο 6: 43.773.965–43.774.029, 65 βάσειςΈξώνιο 7: 43.777.630–43.777.744, 115 βάσειςΈξώνιο 8: 43.778.193–43.778.302, 110 βάσειςΈξώνιο 9: 43.782.307–43.782.490, 184 βάσειςΈξώνιο 10: 43.783.662–43.783.724, 63 βάσειςΈξώνιο 11: 43.786.399–43.786.557, 159 βάσειςΈξώνιο 12: 43.786.680–43.789.541, 2.862 βάσεις1234567891011125′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 30,6 kb του γονιδίου· 1.383 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IRAK4

    30

    θέσεις στο IRAK4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 30,6 kb του IRAK4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/irak4

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας