İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Özet

Sitogenetik konum
12q12
Koordinatlar
Kromozom 12: 43.758.951–43.789.541 (GRCh38)
Eksonlar
30,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
460 amino asit
Diğer adları
NY-REN-64
MANE Select transkripti
ENST00000613694.5NM_016123.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    IRAK4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, IRAK4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IRAK4 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 43.274.246 ile 44.274.245 arasında.Kromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43.352.767–43.552.213, geri iplikADAMTS20PUS7L: 43.718.992–43.759.193, geri iplikPUS7LIRAK4: 43.758.951–43.789.541, ileri iplikIRAK4TWF1: 43.793.460–43.806.328, geri iplikTWF1TMEM117: 43.835.749–44.389.762, ileri iplikTMEM117IRAK4 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.758.951–43.759.016, 66 bazEkson 2: 43.768.103–43.768.272, 170 bazEkson 3: 43.771.220–43.771.365, 146 bazEkson 4: 43.772.180–43.772.362, 183 bazEkson 5: 43.772.912–43.773.072, 161 bazEkson 6: 43.773.965–43.774.029, 65 bazEkson 7: 43.777.630–43.777.744, 115 bazEkson 8: 43.778.193–43.778.302, 110 bazEkson 9: 43.782.307–43.782.490, 184 bazEkson 10: 43.783.662–43.783.724, 63 bazEkson 11: 43.786.399–43.786.557, 159 bazEkson 12: 43.786.680–43.789.541, 2.862 baz1234567891011125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 30,6 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.383 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi IRAK4 genini nasıl okur

    30

    IRAK4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, IRAK4 genindeki 30,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). IRAK4 geni: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. IRAK4 geni: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irak4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al