Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q12
Coördinaten
Chromosoom 12: 43.758.951–43.789.541 (GRCh38)
Exons
12 exons over 30,6 kb
Eiwit
460 aminozuren
Ook bekend als
NY-REN-64
MANE Select-transcript
ENST00000613694.5NM_016123.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van IRAK4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar IRAK4 zich bevindt. IRAK4 en 4 genen in de buurt op chromosoom 12, van 43.274.246 tot 44.274.245.Chromosoom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43.352.767–43.552.213, omgekeerde-strengADAMTS20PUS7L: 43.718.992–43.759.193, omgekeerde-strengPUS7LIRAK4: 43.758.951–43.789.541, voorwaartse-strengIRAK4TWF1: 43.793.460–43.806.328, omgekeerde-strengTWF1TMEM117: 43.835.749–44.389.762, voorwaartse-strengTMEM117Diagram van IRAK4: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 43.758.951–43.759.016, 66 basenExon 2: 43.768.103–43.768.272, 170 basenExon 3: 43.771.220–43.771.365, 146 basenExon 4: 43.772.180–43.772.362, 183 basenExon 5: 43.772.912–43.773.072, 161 basenExon 6: 43.773.965–43.774.029, 65 basenExon 7: 43.777.630–43.777.744, 115 basenExon 8: 43.778.193–43.778.302, 110 basenExon 9: 43.782.307–43.782.490, 184 basenExon 10: 43.783.662–43.783.724, 63 basenExon 11: 43.786.399–43.786.557, 159 basenExon 12: 43.786.680–43.789.541, 2.862 basen1234567891011125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,3 kb van de 30,6 kb van het gen; 1.383 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest IRAK4 leest

    30

    posities in IRAK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 30,6 kb van IRAK4, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan IRAK4

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IRAK4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). IRAK4-gen: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. IRAK4-gen: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irak4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen